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Maladie de wilson Qu’est-ce que c’est ?

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Maladie de wilson Qu’est-ce que c’est ?

Maladie de wilson Qu’est-ce que c’est ?

 

    La maladie de Wilson est une maladie génétique héréditaire qui empêche l’élimination du cuivre par l’organisme. L’accumulation de cuivre dans le foie et le cerveau provoque des troubles hépatiques ou neurologiques. La prévalence de la maladie de Wilson est très faible, environ 1 personne sur 30 000.

(1) Il existe un traitement efficace pour lutter contre cette maladie, mais son diagnostic précoce pose problème car elle reste longtemps silencieuse.

Symptômes de la maladie de Wilson: Ils débutent rarement avant 3 ans et varient selon les organes atteints : • Atteinte du foie : il s’agit d’hépatite aigüe ou chronique, voire de cirrhose.

On constate une fatigue, un amaigrissement, des gonflements, des troubles digestifs ou une jaunisse ;

• Atteinte du cerveau : elle se manifeste plutôt chez l’adolescent et entraîne des troubles neurologiques et/ou psychiatriques. Les symptômes sont très variés. Certains, comme les troubles de l’humeur, sont parfois mis à tort sur le compte de la « crise d’adolescence ». On constate aussi des tremblements, des contractures, des problèmes de coordination ou des difficultés à parler. Parfois, la maladie se révèle par des problèmes scolaires et notamment d’écriture ;

• Atteinte des yeux : la maladie est responsable chez 75% des malades de la formation d’un anneau orangé au bord externe de l’iris : l’anneau de Kayser-Fleischer. Il s’agit d’un dépôt de cuivre, visible à l’œil nu ou à la lampe à fente (appareil d’examen ophtalmologique). Cet anneau est toujours présent dans les formes neurologiques. La maladie de Wilson n’altère pas la vision ;

• Atteinte du cœur : troubles du rythme possible.

• Atteinte sanguine : anémie (diminution de globules rouges) possible. • Atteinte des os : entraînant des douleurs.

• Irrégularité des règles chez les patientes. A savoir ! Le Dr Samuel Alexander Kinnier Wilson est le premier neurologue à avoir décrit la maladie en 1912.

Le traitement, la prise en charge, la prévention l Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ? Quels en sont les risques ? La maladie de Wilson est une des rares maladies génétiques bénéficiant d’un traitement. Le but du traitement est de faire diminuer le stock global du cuivre dans l’organisme pour éviter l’accumulation toxique du cuivre. Il doit être pris toute la vie.

Traitements non spécifiques à la maladie de Wilson En plus du traitement de fond servant à éliminer le cuivre en excès, d’autres médicaments peuvent être proposés pour réduire les tremblements, la salivation excessive ou encore les contractions musculaires. Dans certains cas, des injections de toxine botulique peuvent être effectuées pour réduire les contractures au niveau des mains par exemple. Mesures diététiques Il est conseillé, en plus du traitement par médicaments, de suivre un régime relativement pauvre en cuivre, pour limiter son absorption et donc son accumulation. Cependant, le cuivre étant présent dans de très nombreux aliments, il est impossible de restreindre complètement l’apport en cuivre. Il faut donc se contenter d’éviter les aliments contenant beaucoup de cuivre, comme le foie (sous forme de pâté ou de viande), les crusta- cés (principalement le homard), le chocolat noir, les noix et les fruits secs. Il est également conseillé de ne pas boire d’alcool afin de ne pas aggraver l’atteinte hépatique. Kinésithérapie, orthophonie et ergothérapie En cas d’atteinte neurologique, des séances de kinésithérapie et d’orthophonie peuvent aider le malade à conserver ou récupérer ses capacités motrices et à améliorer son élocution. Des exercices avec un ergothérapeute permettent, lorsqu’il existe un handicap moteur (dif- ficultés à marcher, à se servir de ses mains, etc), de réapprendre les gestes quotidiens pour retrouver une autonomie et une indépendance.

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